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全基因組重測序

全基因組重測序通過對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組重測序和序列比對,可以找到大量的SNP(Single Nucleotide Polymorphism)、InDel(Insertion/Deletion)、CNV(Copy Number Variation)等信息,從而進行個體或群體的基因組的差異性分析,在植物育種研究、遺傳進化分析及重要性狀候選基因預測方面,具有重要的科研和產業價值。

推薦測序模式

HiSeq X-Ten、PE150 
30 X基因組大小

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案例展示

案例一   WGS揭示腎透明細胞癌發病關鍵時間截點

研究背景

每年全球約有300,000例腎癌發生,死亡率高達50%,腎透明細胞癌是一種較為常見的亞型腎癌,超過90%的腎透明細胞癌組織的基因都表現出3號染色體短臂的缺失,超過65%-70%病人表現出染色體5q的獲得。前期研究表明3號染色體短臂的缺失及VHL突變是癌癥發展的關鍵事件。

本研究對來自33位病人的95個活檢組織進行全基因組測序,在TERT的5’UTR區發現熱點突變位點,該位點為MYC-MAX-MAD1阻礙蛋白的靶點,與端粒延長相關。常見的結構異常為染色體3p缺失及5q獲得的同時發生(占36%),該結構異常的主要發生在生命的早期(平均而言在青少年早期),通常被視為腫瘤發生的起始事件。通過比較在不同年齡段的遺傳性癌癥及散發性癌癥,發現散發性癌癥中出現染色體3p缺失的細胞數不超過幾百個。對腎透明細胞癌早期發展軌跡的深入了解,為疾病的早期介入提供的機會。

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                                           圖 | 腎透明細胞癌發生時間線                                                                                                                       圖 | 腫瘤組織突變信息

研究結果

1. 利用全基因組測序對來自33位病人的95個活檢組織進行檢測,平均測序深度為67×,在每位病人中發現平均7680個體細胞突變及1193個Indels。
2. 通過對非編碼區的突變分析,在TERT的5’UTR區發現3個熱點突變位點,這些突變位點位于或靠近E-box處,使得端粒延長阻礙蛋白復合物MYC-MAX-MAD1結合受阻,導致端粒長度增加。
3. 啟動腎癌的基因變化是3號染色體短臂的缺失,對染色體3p缺失位置準確定位,染色體結構突變高頻率的模式是同時發生3p缺失并獲得5q(t(3;5) 染色體碎裂事件)。借助TCGA數據分析發現,在其它腎癌中,該事件發生頻率與本研究結果一致。
4. 染色體破裂是引起染色體3p、5q拷貝數變異的主要原因,通過對斷裂位置分析,發現在3p、5q之外沒有明顯共有的染色體破裂位置。通過對TCGA數據分析發現,在其它腎癌中,5q區域上大多數基因表達水平上調。
5. 通過對病人診斷年齡與堿基替換事件進行相關性分析發現,腎癌體細胞突變累積與年齡呈線性相關,在整個生命周期中,隨著年齡的增加,腎細胞中的突變恒速累加。
6. 通過統計染色體5q上突變數及突變頻率,發現染色體5q的獲得發生在生命的早期(平均而言在青少年早期),早于診斷出腎癌30-50年。t(3;5)事件的發生由3p缺失引起。
7. 通過對伴隨林道綜合征的腎透明細胞癌病人的全基因組測序數據進行分析發現,這些病人的表現出相同的進化軌跡及突變模式。
8. 染色體3p缺失作為腎癌初始驅動事件,開始只發生在幾百個細胞內并處于潛伏期,當進一步發生突變后才會引起腎癌的發生。

參考文獻
Mitchell TJ, Turajlic S, Rowan A, et al. Timing the Landmark Events in the Evolution of Clear Cell Renal Cell Cancer: TRACERx Renal. Cell, 2018; 173(3): 611-623. (IF: 31.398)

常見問題

1. 基因組重測序的數據量一般需要多少?
一般情況下,推薦30×基因組大小的測序深度,如果基因組的復雜程度較高或對SNP有較高的準確率要求,會適當加深測序深度。
2. 基因組重測序可以檢測哪些變異?
重測序一般可以檢測單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)、拷貝數變異(CNV)、染色體結構變異(SV)等。

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