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SNP芯片
SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即單核苷酸多態性,是由于單個核苷酸改變(包括轉換、顛換、缺失和插入)而導致的 DNA 序列多態性。SNP 檢測已廣泛應用于疾病易感基因鑒定、標記開發和基因定位、群體遺傳學研究等多個領域中。
Illumina 的高通量 SNP 芯片是基于 Infinium 技術的全基因組 SNP 檢測芯片(Infinium™ Whole Genome Genotyping),適用于全基因組 SNP 分型研究及基因拷貝數變化研究,一張芯片檢測幾十萬標簽 SNP 位點,提供大規模疾病基因掃描。
平臺一  Illumina SNP 芯片平臺
技術特點
獨特的位點設計
采用 HAPMAP 數據庫中已經公布的 TagSNP 設計,具有無可比擬的覆蓋優勢
芯片形式靈活多樣
可同時檢測 4、8 或 12 個樣本,還可以增加定制位點
高通量密度
可檢測高達 500 萬的 SNP 位點
較高的成功率和準確性
等位基因特異性延伸保證高質量的實驗結果
定制靈活
任意物種、任意位點隨意組合,除 SNP 外,還可以針對拷貝數變異(CNV)進行設計
平臺二  Affymetrix SNP 芯片平臺
中低通量 SNP 分型手段

SNP芯片


常見問題
1. Affymetrix 和 Illumina 的 SNP 芯片有什么區別,如何選擇?  
Affymetrix 的 SNP 芯片是一張芯片檢測 1 個樣本,而 Illumina 的 SNP 芯片可同時檢測 4、8 或 12 個樣本,因此對樣本數以及芯片起訂量都有要求,不同的芯片檢測的 SNP 位點數也是不同的,可以根據樣本數量、芯片的價格、SNP 位點數綜合考慮進行芯片的選擇。
2. SNP 芯片檢測結果是否需要驗證?
SNP 芯片是高通量的檢測結果,因此需要針對檢測到的每個位點進行驗證,常用驗證方法有 Taqman 探針法、直接測序法、Sequenom 法等。

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